Aquest dissabte, 16 de novembre, se celebra el primer Dia Mundial per a la conscienciació de Sanfilippo. La finalitat d’aquesta iniciativa és que la gent de tot el món conega aquesta malaltia i ajude a posar-li fi, perquè és una malaltia que pocs han sentit parlar d’ella.

Betera.com ha volgut solidaritzar-se amb la causa, ja que a Bétera existeix una xiqueta que pateix aquesta malaltia. Com molts ja saben, es tracta de Noelia Camarillas Romero, per la qual molts veïns, associacions i entitats han realitzat diferents campanyes i accions solidàries: Festival Solidari Nacions de “Pensat i Fet”, mercat ambulant solidari nadalenc del CEIP Camp de Túria, Festival Invencibles I, Tots amb Noelia i Milseiscientos metros para Noelia, entre altres accions més.

Des de xarxes socials s’està utilitzant un marc de Facebook per a ajudar a difondre aquest dia, el qual es pot descarregar en el següent enllaç: www.facebook.com/profilepicframes/?selected_overlay_id=2504621056447570.

Aquest dia especial de consciència és en honor a la xiquets de tot el món que viuen amb la Síndrome de Sanfilippo i als quals han mort per la seua causa. També honra a les famílies d’aquests xiquets. El logotip, que mostra al pare i al xiquet sostingut per les mans, ret homenatge a l’especial amor i vincle de pare i fill.

A més de participar canviant el marc de Facebook, una altra de les formes amb les quals es convida a difondre aquesta malaltia és amb la publicació d’una foto de la mà del fill (o de la persona que mestressa) en les xarxes socials de cada usuari i desafiant a uns altres a fer el mateix. L’objectiu és despertar a la gent de tot el món per a publicar fotos d’ells presos de la mà amb un altre, no solament aquells directament afectats per *Sanfilippo. Pot fer-ho qualsevol persona que prenga les mans dels seus sers estimats.

El text que ha d’anar acompanyat de la imatge és el següent:

“Amo estas manos que sostengo. Estoy compartiendo esta foto hoy en apoyo al Día Mundial Contra el Síndrome de Sanfilippo. No todos los padres pueden ver a sus hijos crecer sanos y convertirse en adultos. El Síndrome de Sanfilippo es una devastadora y mortal enfermedad infantil que provoca en
los niños afectados demencia severa y les roba, a muy temprana edad, toda habilidad adquirida. Muy pocas personas han oído hablar de él; espero que te unas a mí compartiendo una foto tuya de la mano de tus seres queridos para ayudar a que el Síndrome de Sanfilippo se conozca. El conocimiento provocará más investigación para encontrar una cura y traerá ESPERANZA para muchos niños y sus familias.
#DíaMundialContraSanfilippo #ManosdeEsperanza
#WorldSanfilippoDay #HandsOfHope “

¿Què es la síndrome de Sanfilippo?

La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III), també coneguda com l’alzheimer infantil, comprén un grup de malalties d’emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència d’una de les quatre hidrolasas lisosomales que participen en la degradació del glicosaminoglican heparan sulfat (el qual es troba localitzat en la matriu extracel·lular i en les glicoproteïnes de la superfície cel·lular). Té un patró d’herència autosòmic recessiu, la qual cosa vol dir que el xiquet hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Tots dos pares d’un xiquet afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu de el sistema nerviós central i deterioració de les habilitats socials i d’adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada. De moment, no s’ha descobert una cura per als humans, encara que s’estan realitzant diferents estudis d’investigació i assajos que són esperançadors.

Els símptomes generalitzats (no en tot és exactament igual) són els següents:

  • Desenvolupament quasi normal fins abans dels 3 a 4 anys d’edat.
  • Retard en el desenvolupament, especialment en el llenguatge (etapa 1).
  • Dificultats motores progressives a causa de la espasticitat i rigidesa de les articulacions, que inicien aproximadament als 10 anys d’edat (marquen l’inici de la tercera etapa de la malaltia).
  • Pèrdua auditiva greu (és freqüent en el pacient amb afectació moderada a greu)
  • Degeneració neurològica greu que ocorre en la majoria dels pacients entre els sis i els 10 anys d’edat, acompanyat per deterioració ràpida de les habilitats socials i adaptatives.
  • Problemes conductuals (etapa 2).
    Agressivitat
    Hiperactivitat
    Dèficit d’atenció
    Trastorns del somni
    Plor intens
    Autolesió
    Canvis bruscos en l’estat d’ànim
  • Trastorns fisiològics:
    Incapacitat o dificultat per a controlar els esfínters.
    Diarrea
    Dificultats per a caminar
    Articulacions rígides que possiblement no s’estenen per complet.

Tristament, la majoria de les persones amb aquesta síndrome viuen fins als anys d’adolescència; alguns poden viure més, mentre que uns altres amb formes severes de la malaltia moren a una edat més primerenca. Per tot això, s’estan realitzant investigacions i assajos, econòmicament costosos, amb la finalitat de trobar una cura definitiva per a ells.

Imprimir article
Comenta aquesta notícia