José Ramón Romero, veí de Bétera, ha sigut premiat pel seu esforç i solidaritat. La seua gesta “Mil seiscientos para Noelia” ha sigut reconeguda. El passat dilluns, 09 de març, va tindre lloc la Gala de l’Esport Yosoynoticia.es al Palau de Congressos de València. Més de 1.400 persones van assistir a aquest esdeveniment.

Els premiats van començar a rebre els seus guardons acompanyats d’Arturo Valls, el famós presentador i còmic valencià. La boxadora Katharina Thanderz, el ciclista Sebastián Mora, les karatekes María Sanfrancisco i Blanca Ruiz, la selecció valenciana de Pilota, les jugadores de rugbi María Calvo, María Ahís i Ingrid Algar i la pilot de les W Sèries Marta García van pujar a l’escenari del Palau acompanyats dels ambaixadors de luxe com Santiago Cañizares, Marcelino García Toral, Jaume Ponsarnau, Unai Emery, Wally López, Juan Echanove o Consuelo Llobell i la Fallera Major de València 2020.

Un dels moments més emocionants de la gala va ser el del guardó del veí del municipi, José Ramón Romero, guardonat amb el premi President de la Generalitat Valenciana. Romero va recórrer la distància entre Puçol i Lisboa per a recaptar fons en la lluita de Noelia contra la desconeguda Síndrome de Sanfilippo.

Al costat de la vicepresidenta de la Comunitat Valenciana Mónica Oltra i del exentrenador del València Unai Emery, es va posar en valor l’esforç de Romero recorrent els més 1.600 quilòmetres de ruta que separen la localitat valenciana de la capital lusitana.

En aquest acte no va faltar Noelia i els seus pares, els autèntics protagonistes d’aquesta història. I és que la verdadera importància de tota aquesta tasca la té la finalitat de donar visibilitat a aquesta enfermetat catalogada com a rara i la investigació per poder donar-li una solució.

La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III), també coneguda com l’alzheimer infantil, comprén un grup de malalties d’emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència d’una de les quatre hidrolasas lisosomales que participen en la degradació del glicosaminoglican heparan sulfat (el qual es troba localitzat en la matriu extracel·lular i en les glicoproteïnes de la superfície cel·lular). Té un patró d’herència autosòmic recessiu, la qual cosa vol dir que el xiquet hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Tots dos pares d’un xiquet afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu de el sistema nerviós central i deterioració de les habilitats socials i d’adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada. De moment, no s’ha descobert una cura per als humans, encara que s’estan realitzant diferents estudis d’investigació i assajos que són esperançadors.

Els símptomes generalitzats (no en tot és exactament igual) són els següents:

  • Desenvolupament quasi normal fins abans dels 3 a 4 anys d’edat.
  • Retard en el desenvolupament, especialment en el llenguatge (etapa 1).
  • Dificultats motores progressives a causa de la espasticitat i rigidesa de les articulacions, que inicien aproximadament als 10 anys d’edat (marquen l’inici de la tercera etapa de la malaltia).
  • Pèrdua auditiva greu (és freqüent en el pacient amb afectació moderada a greu)
  • Degeneració neurològica greu que ocorre en la majoria dels pacients entre els sis i els 10 anys d’edat, acompanyat per deterioració ràpida de les habilitats socials i adaptatives.
  • Problemes conductuals (etapa 2).
    Agressivitat
    Hiperactivitat
    Dèficit d’atenció
    Trastorns del somni
    Plor intens
    Autolesió
    Canvis bruscos en l’estat d’ànim
  • Trastorns fisiològics:
    Incapacitat o dificultat per a controlar els esfínters.
    Diarrea
    Dificultats per a caminar
    Articulacions rígides que possiblement no s’estenen per complet.

Tristament, la majoria de les persones amb aquesta síndrome viuen fins als anys d’adolescència; alguns poden viure més, mentre que uns altres amb formes severes de la malaltia moren a una edat més primerenca. Per tot això, s’estan realitzant investigacions i assajos, econòmicament costosos, amb la finalitat de trobar una cura definitiva per a ells. El passat 16 de novembre es va celebrar el Primer Dia Mundial per a la conscienciació de Sanfilippo, amb la intenció de celebrar-se cada any en la mateixa data.

Imprimir article
Comenta aquesta notícia