Ahir dimarts, tres veïns de Bétera van estar a la televisió autonòmica de la Comunitat Valenciana parlant de la “Síndrome de Sanfilippo” (també coneguda com l’Alzheimer Infantil), malaltia que pateix la jove de quasi 19 anys Noèlia Camarillas Romero.
La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III), comprén un grup de malalties. Aquesta malaltia rara té un patró d’herència autosòmic recessiu, la qual cosa vol dir que el xiquet hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Els dos pares d’un xiquet afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu del sistema nerviós central i deterioració de les habilitats socials i d’adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada. De moment, no s’ha descobert una cura per als humans, encara que s’estan realitzant diferents estudis d’investigació i assajos que són esperançadors. Des de l’any passat, cada 16 de novembre es pretén celebrar el Dia Mundial de la Síndrome de Sanfilippo.
Els símptomes generalitzats (no en tot és exactament igual) són els següents:
- Desenvolupament quasi normal fins abans dels 3 a 4 anys.
- Retard en el desenvolupament, especialment en el llenguatge (etapa 1).
- Dificultats motores progressives a causa de l’espasticitat i rigidesa de les articulacions, que inicien aproximadament als 10 anys (marquen l’inici de la tercera etapa de la malaltia).
- Pèrdua auditiva greu (és freqüent en el pacient amb afectació moderada a greu).
- Degeneració neurològica greu que ocorre en la majoria dels pacients entre els sis i els 10 anys d’edat, acompanyat per deterioració ràpida de les habilitats socials i adaptatives.
- Problemes conductuals (etapa 2).
Agressivitat
Hiperactivitat
Dèficit d’atenció
Trastorns del somni
Plor intens
Autolesió
Canvis bruscos en l’estat d’ànim - Trastorns fisiològics:
Incapacitat o dificultat per a controlar els esfínters.
Diarrea
Dificultats per a caminar
Articulacions rígides que possiblement no s’estenen per complet.
Tristament, la majoria de les persones amb aquesta síndrome viuen fins als anys d’adolescència; alguns poden viure més, mentre que uns altres amb formes severes de la malaltia moren a una edat més primerenca. Per tot això, s’estan realitzant investigacions i assajos, econòmicament costosos, amb la finalitat de trobar una cura definitiva per a ells.
Aquests dimarts, 01 de setembre, la mare de Noèlia, la mateixa Noèlia i el veí José Ramón Romero Campos, van donar-li visibilitat a aquesta malaltia en el programa La Terrassa de la televisió autonòmica. Cal recordar que, José Ramón, va realitzar fa un any un repte per recaptar diners destinats a ajudar a Noèlia en la seua malaltia. El 18 de setembre de 2019, data de l’aniversari de Noèlia, aquest veí iniciava una marató solidària des de Puçol fins a Lisboa. La marxa començava en la plaça Rosa dels Vents de la platja de Puçol. Després d’estudiar la GR-10 i descobrir que és una antiga ruta de transhumància, José Ramón recorria aquest tram de 1.600 quilòmetres Sota el nom de “1.600 quilòmetres per Noèlia“, finalitzant la marató el 18 d’octubre de 2019 a Lisboa.
Des de Puçol fins a Lisboa hi ha 1.600 quilòmetres amb 30.000 metres de desnivell positiu acumulat. La mitjana és de 56 quilòmetres diaris. Així, aquest apassionat de la muntanya va anar des del Mediterrani fins a l’Atlàntic corrent per la muntanya, en 30 dies. Per a realitzar aquest repte, José Ramon va comptar amb el suport de diversos patrocinadors.
Després d’aquest bonic gest de José Ramón, quasi quan ha passat ja un any, ahir fou el moment per a recordar-ho. Mentre aquest veí parlava d’aquest repte, Noèlia i Amparo van aparéixer en el plató com a sorpresa. Amparo va tindre l’oportunitat d’explicar com és el dia a dia de Noèlia i la seua família. El programa es pot tornar a veure en l’opció “A la carta”: fer clic ací.