El Castell de Bétera es va il·luminar ahir dimarts a la nit de roig per a oferir visibilitat a la Distròfia Muscular de Duchenne i Becker en el Dia Mundial d’aquesta malaltia, així com crear consciència i sensibilització per a abrigallar a les famílies de Bétera i sobretot, als xiquets i xiquetes que la pateixen.

Així ho va donar a conéixer en les seues Xarxes Socials el consistori del municipi amb unes imatges de Vicent Bes. En aquest sentit, es va mostrar el suport a Erick i a la seua família.

La Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia rara descrita l’any 1861 per Duchenne de Boulogne, caracteritzada per una degradació muscular progressiva ocasionada per una duplicació o modificació de l’ADN, afectant el gen DMD que conté 79 exons o fragments que codifiquen la proteïna denominada distrofina.

Generalment es manifesta en els xiquets homes, encara que les xiquetes poden ser portadores sent moderadament afectades per la malaltia.

En l’actualitat no existeix una cura per a aquesta malaltia, requerint l’aplicació de sessions de fisioteràpia i tractament mèdic amb corticoesteroides, per al control dels símptomes i millorament de la qualitat de vida del pacient.

L’absència o disminució d’aquesta proteïna deteriora les cèl·lules musculars, incidint notablement en la funció muscular i cerebral, causant les següents dificultats d’aprenentatge:

  • Trastorn per dèficit d’atenció (ADD).
  • Trastorn obsessivocompulsiu (OCD).
  • Autisme.

Els principals símptomes de la Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) són els següents:

  • Feblesa de la cintura pelviana en l’etapa de la infància (a partir dels 2 o 3 anys d’edat).
  • Tors cap endarrere.
  • Pèrdua de la marxa entre els 10 i els 13 anys, agreujant l’afectació muscular incloent el múscul cardíac. A partir de l’adolescència, solen requerir assistència respiratòria.
  • Pèrdua progressiva de la capacitat de caminar, dificultat per a alçar-se o córrer.
  • Deterioració de la capacitat respiratòria i el múscul cardíac.

En els xiquets amb distròfia muscular de Becker, la feblesa és menys intensa i apareix una mica més tard, aproximadament als 12 anys d’edat. Solen ser capaços de caminar almenys fins als 15 anys d’edat, i molts d’ells continuen sent capaces de fer-ho en l’edat adulta. El patró de feblesa s’assembla al de la distròfia muscular de Duchenne. No obstant això, molt pocs adolescents amb distròfia muscular de Becker necessiten utilitzar una cadira de rodes. La majoria dels afectats sobreviu fins als 30 o 40 anys d’edat.

La distròfia muscular de Becker es diagnostica quan les proves genètiques mostren defectes en el gen dystrophin. La biòpsia muscular mostra unes concentracions baixes de la proteïna distrofina en els músculs, encara que no són tan baixes com en la distròfia muscular de Duchenne.

Imprimir article
Comenta aquesta notícia