Hui dimarts, 16 de novembre, se celebra el tercer Dia Mundial per a la conscienciació de Sanfilippo. La finalitat d’aquesta iniciativa és que la gent de tot el món conega aquesta malaltia i ajude a posar-li fi, perquè és una malaltia que pocs han sentit parlar d’ella.
Betera.com ha volgut tornar a solidaritzar-se amb la causa, ja que a Bétera existeix una xiqueta que pateix aquesta malaltia. Com molts ja saben, es tracta de Noelia Camarillas Romero, per la qual moltes veïnes i veïns, associacions i entitats han realitzat diferents campanyes i accions solidàries: Festival Solidari Nacions de “Pensat i Fet”, mercat ambulant solidari nadalenc del CEIP Camp de Túria, Festival Invencibles I, Tots amb Noelia i Mil seiscientos para Noelia, entre altres accions més.
Des de les xarxes socials de Sanfilippo Children’s Foundation i altres pàgines s’anima al següent per a mostrar el suport a la malaltia i a qui la pateix:
- Compartint una foto en les xarxes socials abans i / o en el dia
- Afegir la paraula marc del dia de Sanfilippo a la teua foto de perfil de Facbeook.
- Canviant la teua foto de portada de Facebook pel logo del Dia Mundial del Sanfilippo
- Participant en les ′′Mans de l’Esperança “, amb l’etiqueta #HandsOfHope & #WorldSanfilippoDay
Per a aquestes accions es pot descarregar logos, marcs de Facebook i altres recursos ací: elements per poder donar visibilitat a la Síndrome de Sanfilippo.
Aquest dia especial de consciència és en honor a la xiquets de tot el món que viuen amb la Síndrome de Sanfilippo i als quals han mort per la seua causa. També honra a les famílies d’aquests xiquets. El logotip, que mostra al pare i al xiquet sostingut per les mans, ret homenatge a l’especial amor i vincle de pare i fill.
¿Què es la síndrome de Sanfilippo?
La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III), també coneguda com l’alzheimer infantil, comprén un grup de malalties d’emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència d’una de les quatre hidrolasas lisosomales que participen en la degradació del glicosaminoglican heparan sulfat (el qual es troba localitzat en la matriu extracel·lular i en les glicoproteïnes de la superfície cel·lular). Té un patró d’herència autosòmic recessiu, la qual cosa vol dir que el xiquet hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Tots dos pares d’un xiquet afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu de el sistema nerviós central i deterioració de les habilitats socials i d’adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada. De moment, no s’ha descobert una cura per als humans, encara que s’estan realitzant diferents estudis d’investigació i assajos que són esperançadors.
Els símptomes generalitzats (no en tot és exactament igual) són els següents:
- Desenvolupament quasi normal fins abans dels 3 a 4 anys d’edat.
- Retard en el desenvolupament, especialment en el llenguatge (etapa 1).
- Dificultats motores progressives a causa de la espasticitat i rigidesa de les articulacions, que inicien aproximadament als 10 anys d’edat (marquen l’inici de la tercera etapa de la malaltia).
- Pèrdua auditiva greu (és freqüent en el pacient amb afectació moderada a greu)
- Degeneració neurològica greu que ocorre en la majoria dels pacients entre els sis i els 10 anys d’edat, acompanyat per deterioració ràpida de les habilitats socials i adaptatives.
- Problemes conductuals (etapa 2).
Agressivitat
Hiperactivitat
Dèficit d’atenció
Trastorns del somni
Plor intens
Autolesió
Canvis bruscos en l’estat d’ànim - Trastorns fisiològics:
Incapacitat o dificultat per a controlar els esfínters.
Diarrea
Dificultats per a caminar
Articulacions rígides que possiblement no s’estenen per complet.
Tristament, la majoria de les persones amb aquesta síndrome viuen fins als anys d’adolescència; alguns poden viure més, mentre que uns altres amb formes severes de la malaltia moren a una edat més primerenca. Per aquest motiu, s’estan realitzant investigacions i assajos, econòmicament costosos, amb la finalitat de trobar una cura definitiva per a totes i tots els afectats.