El IIS La Fe ha descubierto una nueva enfermedad ultrarrara que afecta al desarrollo neurológico
Un equip d’investigadors i investigadores de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) ha descobert una nova malaltia del neurodesenvolupament de la qual, de moment, només s’ha identificat a dos pacients. Es tracta d’una malaltia ultrarrara, relacionada amb el dèficit funcional d’una proteïna anomenada mitofilina. La investigació, liderada per la neuropediatra de l’Hospital Universitari…