Un equip d’investigadors i investigadores de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) ha descobert una nova malaltia del neurodesenvolupament de la qual, de moment, només s’ha identificat a dos pacients. Es tracta d’una malaltia ultrarrara, relacionada amb el dèficit funcional d’una proteïna anomenada mitofilina.

La investigació, liderada per la neuropediatra de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández i publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permés proposar, per primera vegada, que els trets neurològics i oftalmològics de la nova patologia són causats pel dèficit funcional d’aquesta proteïna. Un descobriment que ha sigut possible gràcies a la seqüenciació massiva de nova generació amb què s’ha identificat el gen.

L’estudi ha avaluat a dos pacients infantils amb problemes neurològics. Es tracta de dos cosins germans de famílies consanguínies amb encefalopatia del desenvolupament, hipotonia i nistagme. Les troballes genètiques, combinats amb els estudis clínics i dels teixits dels pacients han llançat llum sobre l’origen i les característiques d’aquesta malaltia mitocondrial.

Les malalties mitocondrials són un grup de patologies poc comunes que es produeixen quan els mitocondris no funcionen com deurien. S’han descrit més de 150 i les seues manifestacions, encara que comparteixen característiques comunes, són molt diverses.

“El descobriment ajudarà aquesta i a altres famílies a reduir l’ansietat en poder conéixer la causa per la qual els seus fills tenen els símptomes d’una malaltia tan complexa i a poder prendre decisions gràcies al consell genètic”, ha explicat la investigadora.

Gràcies a la seqüenciació dels gens implicats en el neurodesenvolupament, a les proves d’imatge amb ressonància magnètica i a l’estudi de les biòpsies de teixit muscular, l’equip investigador ha pogut confirmar la sospita sobre l’origen mitocondrial dels símptomes dels pacients.

El exoma clínic va detectar la mateixa variant en homocigosis del gen IMMT, l’examen del múscul va confirmar la presència de signes suggestius de trastorn mitocondrial i en l’estudi de microscòpia electrònica es va observar l’alteració de la disposició de la cresta mitocondrial rarament descrita en els trastorns mitocondrials comuns, però similar a l’observada en models animals que alberguen la regulació a la baixa o l’enderrocament de la mitofilina.

Segons Ana Victoria Marco-Hernández, “el gen IMMT s’ha estudiat anteriorment com a gen candidat, però no s’havia descrit prèviament perquè no hi havia pacients identificats. La nostra investigació obri la porta al fet que aquest gen s’incloga en els exomes clínics i es puguen detectar més pacients a tot el món”.

El pròxim repte per a abordar les malalties mitocondrials és la teràpia gènica. “En aquest cas, la malaltia descoberta no disposa de tractament perquè no la coneixíem, però pot arribar i, gràcies a l’ampliació del coneixement, tenim més possibilitats de millorar l’activitat mitocondrial i els símptomes”, ha explicat Marco-Hernández.

Imprimir article
Comenta aquesta notícia