Un projecte sobre el lupus eritematós sistèmic (ELS) de l’Institut d’Investigació Sanitària INCLIVA, de l’Hospital Clínic de València, tracta d’establir un perfil molecular global en biòpsia líquida de tots els ARN no codificants (fragments del genoma funcionals que no donen lloc a proteïnes), amb la finalitat d’identificar l’aparició de brots d’activitat en aquesta patologia, alguna cosa que resulta difícil en l’actualitat, així com el risc de desenvolupar mal renal d’una manera més sensible i específica.

Comprendre millor els mecanismes cel·lulars i moleculars que condueixen a l’empitjorament de la malaltia, és clau perquè el pacient es beneficie d’un diagnòstic primerenc i del tractament més personalitzat i efectiu mitjançant l’abordatge de noves possibles dianes terapèutiques i així obtindre un bon pronòstic, millorant amb això la seua supervivència i qualitat de vida.

L’estudi ‘Identificació d’ARN no codificants en biòpsia líquida com biomarcadors, pronòstic d’activitat en el lupus eritematós sistèmic. Implicació fisiopatològica en el mal renal (PI21/00249)’ està dirigit per la Dra. Raquel Cortés Vergaz, del Grup d’Estudi de Risc Cardiometabòlic i Renal de INCLIVA, i la Dra. María José Forner, Cap del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Clínic, i s’emmarca en el Programa transversal de Sobrepés, Obesitat i Risc Metabòlic, Vascular i Renal de INCLIVA.

Així mateix, en les investigacions participen la Dra. Ana Ortega Gutiérrez i Olga Martínez Arroyo, del Grup d’Estudi de Risc Cardiometabòlic i Renal, i Sara Vela i Carlos Bea, del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Clínic, amb la col·laboració de la plataforma de Biobanc de INCLIVA.

Per al seu desenvolupament, ha obtingut un finançament de 135.520 euros de l’Institut de Salut Carles III (Fons d’Investigacions Sanitàries, Convocatòria: 2021 Projectes d’Investigació en Salut).

Hui dimarts, 10 de maig, és el Dia Mundial del Lupus, una data per a conscienciar sobre aquesta malaltia crònica i sense capellà en l’actualitat i sobre la necessitat de continuar investigant per a millorar la qualitat de vida dels qui la pateixen.

El lupus eritematós sistèmic (ELS) -el tipus de lupus més comú- és una malaltia autoimmune, crònica, que produeix processos inflamatoris en tot l’organisme, on el propi sistema immunitari ataca i danya a les cèl·lules i teixits sans, i alterna períodes d’agudització amb uns altres de remissió dels símptomes, fent-ho fàcilment confusible amb altres malalties.

A més, a causa de l’heterogeneïtat dels símptomes entre aquests pacients i que l’alteració del sistema immune i la inflamació és diferent entre ells, existeix un retard entre l’inici de la malaltia i el seu diagnòstic, la qual cosa genera un problema per a identificar a aquests pacients en estadi primerenc. Com a conseqüència, empitjora l’evolució de la malaltia, apareixent símptomes clínics més greus, com la insuficiència renal i, per tant, el pronòstic d’aquests pacients és pitjor.

D’altra banda, cal destacar el seu gran impacte per al sistema sanitari, ja que més de 40.000 persones a Espanya pateixen el lupus, d’elles, 19.000, lupus eritematós sistèmic, que és el més freqüent. A més, es tracta d’una malaltia crònica que afecta persones joves -entre 30 i 50 anys-, predominantment dones (un 90%), que necessitaran sotmetre’s a tractaments costosos durant tota la seua vida.

L’actual estudi dona continuïtat a una línia d’investigació oberta en el mateix grup en 2018, amb un altre projecte finançat també per l’Institut de Salut Carles III. El seu objectiu és completar els resultats previs establint un perfil molecular global en biòpsia líquida, de tots els ARN no codificants, amb un seguiment d’un nombre elevat de pacients (entorn de 100 pacients) durant 10 anys per a avaluar la capacitat de pronòstic, en comparació amb altres estudis previs de menor duració (3 anys) i que utilitzen un únic marcador o paràmetre clínic.

L’estudi consta de tres fases: cohort de descobriment (en la qual es fa l’anàlisi de seqüenciació massiva), cohort de confirmació en un conjunt més gran de pacients, pertanyents a la col·lecció de lupus del Biobanc de INCLIVA, i estudis funcionals mitjançant cultius cel·lulars per a validar els resultats.

2.246 casos de lupus eritematós sistèmic

El Sistema d’informació de malalties rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) té identificats en el període 2010-2019 un total de 2.246 casos de Lupus eritematós sistèmic, que corresponen a 1.875 dones (83,5%) i 371 homes (16,5%). L’edat mitjana dels casos en el moment de la incorporació al registre ha sigut de 52 anys (51 anys per a les dones i 56 anys per als homes).

Quant a la província de residència en el moment de registre en el SIER-CV, el 55,7% dels casos (1.251) residien a la província de València, el 34,6% dels casos (778) pertanyien a Alacant i un 9,7% dels casos (217) a Castelló.

El 60% dels casos registrats pertanyen als departaments de salut (València-Clínic-Malva-rosa, València-La Fe, València Arnau de Vilanova-Llíria, Gandia, València Hospital General, València-Dr. Peset, Torrevieja, Manises, La Ribera i Hospital General-Alacant).

Imprimir article
Comenta aquesta notícia