L’Ajuntament de Bétera va voler ahir sumar-se al Dia Mundial per a la conscienciació de Sanfilippo. Per aquest motiu, es va il·luminar el castell del municipi de color morat, tal i com mostra la imatge captada per Betera.com. Doncs, aquest color és la tonalitat cromàtica amb la qual també s’identifica aquesta malaltia. Com molts ja saben, a Bétera existeix una xiqueta que pateix aquesta malaltia. Es tracta de Noelia Camarillas Romero.
La finalitat d’aquest dia és que la gent de tot el Món conega aquesta malaltia i ajude a posar-li fi, perquè és una malaltia que pocs han sentit parlar d’ella.
La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III), també coneguda com l’alzheimer infantil, comprén un grup de malalties d’emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència d’una de les quatre hidrolasas lisosomales que participen en la degradació del glicosaminoglican heparan sulfat (el qual es troba localitzat en la matriu extracel·lular i en les glicoproteïnes de la superfície cel·lular). Té un patró d’herència autosòmic recessiu, la qual cosa vol dir que el xiquet hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Tots dos pares d’un xiquet afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu de el sistema nerviós central i deterioració de les habilitats socials i d’adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada. De moment, no s’ha descobert una cura per als humans, encara que s’estan realitzant diferents estudis d’investigació i assajos que són esperançadors.
Aquest dia especial de consciència és en honor als xiquets i xiquetes de tot el Món que viuen amb la Síndrome de Sanfilippo i als quals han mort per la seua causa. També honra a les famílies d’aquests xiquets. El logotip, que mostra al pare i al xiquet sostingut per les mans, ret homenatge a l’especial amor i vincle de pare i fill.