Desde el 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero. El objetivo de esta celebración es concienciar y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
A través de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comenzó a tener más auge y participación de países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos países de Latinoamérica, que comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.
En los últimos años, el compromiso ha sido mayor por parte de estas naciones, donde se han realizado campañas, conferencias y programas de sensibilización para visibilizar más a las personas a que brinden su ayuda a pacientes que padecen algún tipo de enfermedad con estas características.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es una organización española que, desde hace años, viene desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades raras.
Su principal finalidad, ha sido impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las casusas de estas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para estos pacientes y mejorar su calidad de vida.
Así mismo, mediante esta organización, se ha podido llevar un mensaje a la población en general a través de campañas, medios
tecnológicos y las redes sociales para conseguir fondos y recursos para la investigación científica.
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como “enfermedades huérfanas”.
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
Cerca del 8% de la población mundial las padecen, lo que traducido en números corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
El tema de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras para 2023 es: “La investigación, nuestro camino a la esperanza“.
El Sistema de Información de Enfermedades Raras tiene registrados 8.667 casos en la Comunitat Valenciana
El Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER-CV) de la Comunitat Valenciana tiene registrados 8.667 casos, de los que el 52,6 % son mujeres (4.558) y el 47,4 % hombres (4.109).
Por provincias, Valencia cuenta con mayor número de casos, con 4.443 (51,3 %), seguida de Alicante con 3.322 casos (38,3 %) y Castellón con 902 casos (10,4 %).
Estos casos corresponden a 384 Enfermedades Raras (EERR), 27 de las cuales son vigiladas de manera sistemática por el SIER-CV y el ReeR (registro nacional).
El 36,3 % de los casos registrados están fallecidos y de estos el 49,3 % son hombres y el 50,7 % mujeres. La edad media de defunción fue de 66 años (67 años para las mujeres y 64 años para los hombres).
Respecto a las 27 patologías vigiladas, la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad más frecuente con 1.232 casos (23,7 %), seguida de la fibrosis quística con 565 casos (10,9%), la distrofia miotónica de Steinert con 465 casos (9 %), la enfermedad de Huntington con (8,4%), la displasia renal con 302 casos (5,8 %) y la hemofilia A con 247 casos (4,8 %).
Por el contrario, las tres enfermedades con menor número de casos confirmados respecto de estas 27 enfermedades vigiladas son el síndrome de Williams, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la enfermedad de Niemann-Pick, con 19, 14 y 11 casos respectivamente, representando el 1,1 % de los casos.
Si solo consideramos las 27 enfermedades, para el conjunto de la Comunitat Valenciana, la fibrosis quística es la enfermedad rara con la prevalencia más alta, con 99,2 casos por 1.000.000 de habitantes, seguida de la distrofia miotónica de Steinert con 59,7 casos por 1.000.000 de habitantes, la displasia renal con 53,4 casos por 1.000.000 de habitantes y la hemofilia A con 41,5 casos por 1.000.000 de habitantes.
El SIER-CV dispone también de la edad de diagnóstico en el 54,9 % de los afectados. En los casos con información acerca de ello, la edad media al diagnóstico fue de 38 años (40 años en mujeres y 36 años en hombres).
El SIER-CV incluye al Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana (RPAC-CV), gestionado y mantenido por la fundación Fisabio, en colaboración con la Dirección General de Salud Ṕública y Adicciones.
Los últimos datos disponibles indican que se han identificado en la Comunitat Valenciana 907 nuevos casos de anomalías congénitas en niños y niñas menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia para el año 2020, los defectos cardíacos congénitos con 83,8 casos por 10.000 nacimientos y los desórdenes genéticos con 67,8 casos por 10.000 nacimientos (IC95 %: 59,3-76,2).
Además, la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública estableció en 2015 una alianza con todas las fundaciones de investigación sanitaria vinculadas a ella, las Universidades valencianas y otros centros de investigación, para el desarrollo de una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. Esta Alianza celebra el próximo jueves, 2 de marzo, una jornada en el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial) con motivo del Día Internacional de Enfermedades Raras.
En cuanto a las actuaciones de innovación, la Conselleria está llevando a cabo el Proyecto de Medicina Personalizada Big Data, una actuación de I+D de Compra Pública de Innovación en la que participan conjuntamente con el Servicio Canario de Salud, cofinanciados por Feder en un 85 %, a través de un convenio con el Ministerio de Ciencia e Innovación.
Una de las funcionalidades de este proyecto es la aplicación de la Inteligencia Artificial (IA) al diagnóstico de las enfermedades raras con el objetivo de reducir el tiempo del diagnóstico.
Analizando de forma conjunta datos procedentes de diversas fuentes, como las genealógicas junto a las clínicas, se pretende determinar grados de probabilidad de padecer una EERR y plantear las pruebas que correspondan para su posible diagnóstico.
Utiliza el conocimiento existente para generar nuevo, a partir del rastreo retrospectivo del mayor número de datos recogidos antes de confirmarse el diagnóstico y contrastado con sujetos con el resto de características biológicas y demográficas; de modo que se deduzcan las correlaciones que faciliten, prospectivamente, la búsqueda activa de nuevos casos, de este modo, la IA dará recomendaciones de sospecha ante cuadros patológicos compatibles con dichas patologías a la vez que proponer criterios de búsqueda activa de posibles pacientes afectos para su despistaje.
Por último, Sanidad también creó en 2021 el Comité de Coordinación Asistencial para la Gestión de la Atención Sanitaria a personas con EERR de la Comunitat Valenciana, con el objetivo de analizar la situación de la atención sanitaria en la Comunidad Valenciana a pacientes con EERR; elaborar e impulsar la implantación de un plan de mejora de la atención sanitaria de pacientes con EERR, mediante el establecimiento y desarrollo de objetivos y actuaciones, alineados con la Estrategia Nacional de EERR del SNS; y realizar el seguimiento y evaluación del plan de mejora de la atención sanitaria de pacientes con EERR.
Expertos del Hospital de Manises señalan la importancia de la investigación para avanzar en enfermedades minoritarias
Es difícil conocer el número exacto de enfermedades poco frecuentes. Se estima que existen más de 7.000 patologías raras, aunque en Europa solo conocemos el nombre de poco más de 6.000, tal y como informa la base de datos europea sobre este tipo de enfermedades Orphanet. Y sólo entre los años 2010 y 2020 se han identificado cerca de 900 nuevas enfermedades raras. En este sentido, los expertos del Hospital de Manises señalan la necesidad de “seguir investigando en estas patologías para avanzar en nuevos tratamientos”.
En el 80% de los casos la causa es genética y suele aparecer en edad pediátrica. Desde la Unidad de Enfermedades minoritarias del Hospital de Manises se trabaja estrechamente con otras especialidades, por ejemplo, con Farmacia Hospitalaria o Pediatría, para establecer protocolos en el manejo y seguimiento de estos pacientes. “También realizamos estudios genéticos y familiares, junto a los servicios del Laboratorio, que nos aporta información sobre los enfermos y su entorno”, señala la Dra. Lydia Díez, responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias.
Sin embargo, queda mucho camino por recorrer. Aunque cada una de estas enfermedades afecta proporcionalmente a pocas personas, los expertos calculan que el conjunto de patologías minoritarias puede afectar hasta el 7% de la población general. Además, la amplia mayoría de personas que sufren una enfermedad rara -más de 30 millones en Europa y 3 millones en España- no dispone todavía de un medicamento para tratarse.
La detección precoz es muy importante para tratar a los pacientes, algo que muchas veces es complicado por la falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, lo que ocasiona demoras en su diagnóstico y abordaje. “Actualmente -explica la doctora Díez- estamos trabajando, junto al servicio de Pediatría, en la transición de la edad pediátrica a la Unidad, ya que en muchas ocasiones estas enfermedades comienzan en menores por lo que la coordinación entre ambos departamentos es muy importante”.
“Queremos garantizar la continuidad de la asistencia sanitaria cuando el paciente pediátrico pasa a edad adulta. La atención que se da a cada persona es individualizada y centrada no solo en el paciente, sino también en su familia”, asegura.
Las enfermedades raras acaparan ya el 25% de los ensayos clínicos realizados en España en 2022, según el Registro Español de estudios clínicos (REec), con un total de 230. Este dato ha ido evolucionando positivamente en los últimos años, si bien los trastornos raros son, pese a estos avances, una importante área de desarrollo para la investigación biomédica, ya que sólo un 5% de estas patologías cuentan con un tratamiento disponible.
Además, pese al creciente interés científico en esta causa, sólo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras existentes están siendo investigadas. Por eso, la doctora de la Unidad y especialista en Medicina Interna, Teresa Bonet, destaca la importancia de la investigación, además de la detección precoz y la coordinación entre servicios para “ayudar a estos pacientes y establecer las mejores condiciones para facilitar su calidad de vida”.
A través de la Unidad, se está realizando un seguimiento a estos pacientes con un tratamiento específico, que, en algunos casos, se administra en el Hospital de Día. No obstante, la mayoría de los pacientes no tienen un manejo específico por lo que se trabaja en mejorar su calidad de vida.
La Unidad de Enfermedades Minoritarias atiende las necesidades médicas y sociales de los pacientes y sus familiares para conseguir mejorar la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes. Pero también cumple una función fundamental para las personas con alguna de estas patologías: darles visibilidad y reivindicar mayor implicación de la sociedad. “En la Unidad trabajamos en hacer más visibles a estos pacientes dentro del sistema sanitario y fomentar la investigación en colaboración con universidades y otros centros”, indica la doctora Bonet.
La Unidad participa de forma activa con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y otras asociaciones de pacientes, así como con el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, y en la elaboración del registro multicéntrico nacional. Actualmente, la Comunitat Valenciana cuenta con un Decálogo Autonómico en Enfermedades Raras que estableció la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.