Des del 2008, el Dia Mundial de les Malalties Rares se celebra l’últim dia del mes de febrer. L’objectiu d’aquesta celebració és conscienciar i ajudar a totes les persones que pateixen aquesta condició, a rebre de manera oportuna el degut diagnòstic i tractament i que, a la llarga, això els garantisca una vida millor.
A través de la Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), la celebració de el Dia Mundial de les Malalties Rares va començar a tindre més auge i participació de països com els Estats Units, Rússia, la Xina i alguns països de Llatinoamèrica, que van començar a sensibilitzar-se davant la problemàtica.
En els últims anys, el compromís ha sigut major per part d’aquestes nacions, on s’han realitzat campanyes, conferències i programes de sensibilització per a visibilitzar més a les persones al fet que brinden la seua ajuda a pacients que pateixen algun tipus de malaltia amb aquestes característiques.
La Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), és una organització espanyola que, des de fa anys, ve exercint un important paper en la lluita contra les malalties rares.
La seua principal finalitat, ha sigut impulsar l’estudi i investigació a fi de trobar les causes d’aquestes malalties, així com el tractament més adequat per a aquests pacients i millorar la seua qualitat de vida.
Així mateix, mitjançant aquesta organització, s’ha pogut portar un missatge a la població en general a través de campanyes, mitjans
tecnològics i les xarxes socials per a aconseguir fons i recursos per a la investigació científica.
Les malalties rares són patologies o trastorns que afecten una xicoteta part de la població i que, en general, tenen un component genètic. Són també conegudes com a “malalties òrfenes”.
Les malalties presenten una sèrie de símptomes particulars, i resulta molt difícil diagnosticar quina és la seua vertadera causa. Aquests desordres o alteracions que presenten els pacients, han de ser avaluats per un especialista, depenent de cada cas.
Prop del 8% de la població mundial les pateixen, la qual cosa traduït en números correspon a un aproximat de 350 milions d’afectats.
El tema de la campanya del Dia Mundial de les Malalties Rares per a 2023 és: “La investigació, el nostre camí a la esperança”.
El Sistema d’Informació de Malalties Rares té registrats 8.667 casos en la Comunitat Valenciana
El Sistema d’Informació de Malalties Rares (SIER-CV) de la Comunitat Valenciana té registrats 8.667 casos, dels quals el 52,6% són dones (4.558) i el 47,4% homes (4.109).
Per províncies, València compta amb major nombre de casos, amb 4.443 (51,3%), seguida d’Alacant amb 3.322 casos (38,3%) i Castelló amb 902 casos (10,4%).
Aquests casos corresponen a 384 Malalties Rares (EERR), 27 de les quals són vigilades de manera sistemàtica pel *SIER-CV i el ReeR (registre nacional).
El 36,3% dels casos registrats estan morts i d’aquests el 49,3% són homes i el 50,7% dones. L’edat mitjana de defunció va ser de 66 anys (67 anys per a les dones i 64 anys per als homes).
Respecte a les 27 patologies vigilades, l’Esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és la malaltia més freqüent amb 1.232 casos (23,7%), seguida de la fibrosi quística amb 565 casos (10,9%), la distròfia miotònica de Steinert amb 465 casos (9%), la malaltia de Huntington amb (8,4%), la displàsia renal amb 302 casos (5,8%) i l’hemofília A amb 247 casos (4,8%).
Per contra, les tres malalties amb menor nombre de casos confirmats respecte d’aquestes 27 malalties vigilades són la síndrome de Williams, la síndrome de Beckwith-Wiedemann i la malaltia de Niemann-Pick, amb 19, 14 i 11 casos respectivament, representant el 1,1% dels casos.
Si només considerem les 27 malalties, per al conjunt de la Comunitat Valenciana, la fibrosi quística és la malaltia rara amb la prevalença més alta, amb 99,2 casos per 1.000.000 d’habitants, seguida de la distròfia miotònica de *Steinert amb 59,7 casos per 1.000.000 d’habitants, la displàsia renal amb 53,4 casos per 1.000.000 d’habitants i l’hemofília A amb 41,5 casos per 1.000.000 d’habitants.
El SIER-CV disposa també de l’edat de diagnòstic en el 54,9% dels afectats. En els casos amb informació sobre això, l’edat mitjana al diagnòstic va ser de 38 anys (40 anys en dones i 36 anys en homes).
El SIER-CV inclou al Registre Poblacional d’Anomalies Congènites de la Comunitat Valenciana (RPAC-CV), gestionat i mantingut per la fundació Fisabio, en col·laboració amb la Direcció General de Salut Ṕública i Addiccions.
Les últimes dades disponibles indiquen que s’han identificat en la Comunitat Valenciana 907 nous casos d’anomalies congènites en xiquets i xiquetes menors d’1 any, sent els grups amb major prevalença per a l’any 2020, els defectes cardíacs congènits amb 83,8 casos per 10.000 naixements i els desordres genètics amb 67,8 casos per 10.000 naixements (IC95 %: 59,3-76,2).
A més, la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública va establir en 2015 una aliança amb totes les fundacions d’investigació sanitària vinculades a ella, les Universitats valencianes i altres centres d’investigació, per al desenvolupament d’una estratègia d’investigació que permeta avançar en el coneixement d’aquestes malalties. Aquesta Aliança celebra dijous que ve, 2 de març, una jornada en l’Institut d’Investigació Sanitària i Biomèdica d’Alacant (*Isabial) amb motiu del Dia Internacional de Malalties Rares.
Quant a les actuacions d’innovació, la Conselleria està duent a terme el Projecte de Medicina Personalitzada Big Data, una actuació de R+D de Compra Pública d’Innovació en la qual participen conjuntament amb el Servei Canari de Salut, cofinançats per Feder en un 85%, a través d’un conveni amb el Ministeri de Ciència i Innovació.
Una de les funcionalitats d’aquest projecte és l’aplicació de la Intel·ligència Artificial (IA) al diagnòstic de les malalties rares amb l’objectiu de reduir el temps del diagnòstic.
Analitzant de manera conjunta dades procedents de diverses fonts, com les genealògiques al costat de les clíniques, es pretén determinar graus de probabilitat de patir una EERR i plantejar les proves que corresponguen per al seu possible diagnòstic.
Utilitza el coneixement existent per a generar nou, a partir del rastreig retrospectiu del major nombre de dades recollides abans de confirmar-se el diagnòstic i contrastat amb subjectes amb la resta de característiques biològiques i demogràfiques; de manera que es deduïsquen les correlacions que faciliten, prospectivament, la cerca activa de nous casos, d’aquesta manera, la IA donarà recomanacions de sospita davant quadres patològics compatibles amb aquestes patologies alhora que proposar criteris de cerca activa de possibles pacients afectes per al seu cribratge.
Finalment, Sanitat també va crear en 2021 el Comité de Coordinació Assistencial per a la Gestió de l’Atenció Sanitària a persones amb EERR de la Comunitat Valenciana, amb l’objectiu de analitzar la situació de l’atenció sanitària a la Comunitat Valenciana a pacients amb EERR; elaborar i impulsar la implantació d’un pla de millora de l’atenció sanitària de pacients amb EERR, mitjançant l’establiment i desenvolupament d’objectius i actuacions, alineats amb l’Estratègia Nacional d’EERR del SNS; i realitzar el seguiment i avaluació del pla de millora de l’atenció sanitària de pacients amb EERR.
Experts de l’Hospital de Manises assenyalen la importància de la investigació per a avançar en malalties minoritàries
És difícil conéixer el nombre exacte de malalties poc freqüents. S’estima que existeixen més de 7.000 patologies rares, encara que a Europa només coneixem el nom de poc més de 6.000, tal com informa la base de dades europea sobre aquesta mena de malalties Orphanet. I només entre els anys 2010 i 2020 s’han identificat prop de 900 noves malalties rares. En aquest sentit, els experts de l’Hospital de Manises assenyalen la necessitat de “continuar investigant en aquestes patologies per a avançar en nous tractaments”.
En el 80% dels casos la causa és genètica i sol aparéixer en edat pediàtrica. Des de la Unitat de Malalties minoritàries de l’Hospital de Manises es treballa estretament amb altres especialitats, per exemple, amb Farmàcia Hospitalària o Pediatria, per a establir protocols en el maneig i seguiment d’aquests pacients. “També realitzem estudis genètics i familiars, al costat dels serveis del Laboratori, que ens aporta informació sobre els malalts i el seu entorn”, assenyala la Dra. Lydia Díez, responsable de la Unitat de Malalties Minoritàries.
No obstant això, queda molt camí per recórrer. Encara que cadascuna d’aquestes malalties afecta proporcionalment a poques persones, els experts calculen que el conjunt de patologies minoritàries pot afectar fins a el 7% de la població general. A més, l’àmplia majoria de persones que pateixen una malaltia rara -més de 30 milions a Europa i 3 milions a Espanya- no disposa encara d’un medicament per a tractar-se.
La detecció precoç és molt important per a tractar als pacients, alguna cosa que moltes vegades és complicat per la falta de coneixements mèdic-científics sobre aquestes malalties, la qual cosa ocasiona demores en el seu diagnòstic i abordatge. “Actualment -explica la doctora Díez- estem treballant, al costat del servei de Pediatria, en la transició de l’edat pediàtrica a la Unitat, ja que en moltes ocasions aquestes malalties comencen en menors pel que la coordinació entre tots dos departaments és molt important”.
“Volem garantir la continuïtat de l’assistència sanitària quan el pacient pediàtric passa a edat adulta. L’atenció que es dona a cada persona és individualitzada i centrada no sols en el pacient, sinó també en la seua família”, assegura.
Les malalties rares acaparen ja el 25% dels assajos clínics realitzats a Espanya en 2022, segons el Registre Espanyol d’estudis clínics (*REec), amb un total de 230. Aquesta dada ha anat evolucionant positivament en els últims anys, si bé els trastorns rars són, malgrat aquests avanços, una important àrea de desenvolupament per a la investigació biomèdica, ja que només un 5% d’aquestes patologies compten amb un tractament disponible.
A més, pese al creixent interés científic en aquesta causa, només el 20% de les més de 6.000 malalties rares existents estan sent investigades. Per això, la doctora de la Unitat i especialista en Medicina Interna, Teresa Bonet, destaca la importància de la investigació, a més de la detecció precoç i la coordinació entre serveis per a “ajudar a aquests pacients i establir les millors condicions per a facilitar la seua qualitat de vida”.
A través de la Unitat, s’està realitzant un seguiment a aquests pacients amb un tractament específic, que, en alguns casos, s’administra a l’Hospital de Dia. No obstant això, la majoria dels pacients no tenen un maneig específic pel que es treballa a millorar la seua qualitat de vida.
La Unitat de Malalties Minoritàries atén les necessitats mèdiques i socials dels pacients i els seus familiars per a aconseguir millorar la malaltia i la qualitat de vida dels pacients. Però també compleix una funció fonamental per a les persones amb alguna d’aquestes patologies: donar-los visibilitat i reivindicar major implicació de la societat. “En la Unitat treballem a fer més visibles a aquests pacients dins del sistema sanitari i fomentar la investigació en col·laboració amb universitats i altres centres”, indica la doctora Bonet.
La Unitat participa de manera activa amb la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i altres associacions de pacients, així com amb el Grup de Malalties Minoritàries de la Societat Espanyola de Medicina Interna, i en l’elaboració del registre multicèntric nacional. Actualment, la Comunitat Valenciana compta amb un Decàleg Autonòmic en Malalties Rares que va establir la Conselleria de *Sanitat Universal i Salut Pública.