Cada 11 d’abril se celebra el Dia Mundial del Parkinson, coincidint amb l’aniversari de James Parkinson, neuròleg britànic que en 1817 va descobrir el que en aquell temps va dir paràlisi agitant i que hui coneixem com a malaltia de Parkinson.
La cirurgia dels trastorns del moviment és la tècnica que s’empra per al tractament avançat del Parkinson. Aquest tipus de cirurgia es duu a terme als hospitals Clínic i La Fe de València, que a més és CSUR (Centre, Servei o Unitat de Referència) del Sistema Nacional de Salut.
El Parkinson és una malaltia crònica del sistema nerviós central, degenerativa i lentament progressiva, que afecta les cèl·lules nervioses o neurones, en una part del cervell que controla el to muscular i els moviments (sistema extrapiramidal). Es tracta d’una patologia complexa que cursa amb una sèrie de símptomes motors (lentitud de moviments, tremolor, rigidesa, inestabilitat postural) i no motors (trastorns del somni, restrenyiment, problemes visuals, respiratoris, urinaris, cognitius o problemes psicològics). És la malaltia neurodegenerativa de major prevalença després de l’Alzheimer.
Els pacients amb Parkinson requereixen d’un seguiment continuat al llarg del procés, garantit pels equips d’Atenció Primària, en coordinació amb els equips d’especialistes que intervenen en els aspectes tant físics, psíquics i socials de la malaltia (neuròlegs, rehabilitadors, neurofisiòlegs, psicòlegs clínics).
Encara que no existeix una cura per a la malaltia de Parkinson, sí que es pot tractar i existeixen diversos fàrmacs que ajuden a millorar notablement els símptomes i la qualitat de vida del pacient.
Identifiquen 237 gens que s’expressen de manera diferent segons el sexe en la malaltia de Parkinson
La Unitat de Bioinformàtica i Bioestadística (UBB) del Centre d’Investigació Príncep Felipe (CIPF), que lidera Francisco García García, ha identificat un conjunt de mecanismes moleculars que poden explicar les diferències per sexe en la malaltia de Parkinson.
Aquest equip del CIPF ha demostrat que hi ha perfils diferents entre homes i dones amb Parkinson en inflamació, disfunció mitocondrial i estrés oxidatiu. Han trobat 237 gens que mostren una expressió significativament diferencial en la substància negra (zona del cervell amb més afectació en aquesta malaltia, i on es troben les neurones que transmeten i condueixen la dopamina).
L’investigador Francisco García García ha indicat que “la identificació de nous biomarcadors d’aquesta malaltia, que tinguen en compte de manera específica el sexe, permetrà un avanç en el desenvolupament i l’aplicació d’una medicina personalitzada, per a afavorir la precisió en els diagnòstics i els pronòstics”, conclou l’investigador del CIPF.
En aquest exhaustiu treball, s’han revisat tots els estudis de la malaltia de Parkinson amb informació relativa a tots dos sexes. S’han analitzat les dades de cadascun d’aquests i s’han integrat mitjançant una estratègia computacional basada en tècniques de metaanàlisi.
“Els principals resultats apunten a diferències d’expressió en grups específics de gens”. “A més, el perfil funcional d’aquests gens revela un comportament diferencial relacionat amb el sexe en la malaltia de Parkinson, respecte a les seues funcions biològiques, les xarxes d’interacció proteïna-proteïna i l’activació de factors de transcripció”, ha conclòs García García.
Els passos següents d’aquesta investigació, que forma part del projecte DifNerOmics: Estudi de les diferències de sexe en malalties neurodegeneratives amb abordatges integratius de dades òmiques i imatge biomèdica, estaran centrats en la generació d’un atles que descriga, per grups cel·lulars, el motiu d’aquestes diferències de sexe en la malaltia de Parkinson. Per a fer-ho, s’utilitzaran estudis de cèl·lula única i transcriptòmica espacial, que proporcionaran una informació molt específica i molt útil sobre aquesta malaltia.
El conjunt de resultats i metodologies desenvolupades afavorirà la realització d’estudis sobre diferències de sexe i possibilitarà millors intervencions, i més específiques, en el tractament de la malaltia de Parkinson.
La Societat Espanyola de Neurologia (SEN) ha comunicat recentment que unes 120.000-150.000 persones pateixen Parkinson a Espanya i cada any es diagnostiquen uns 10.000 casos nous d’aquesta malaltia a Espanya. La longevitat de la població apunta a un important augment de la incidència en els pròxims anys.
En aquesta investigació el CIPF ha col·laborat amb l’IVO i la Unitat Mixta d’Imatge Biomèdica de Fisabio. Part de l’equipament emprat en aquest estudi ha sigut finançat per la Generalitat i cofinançat amb Fons Feder, Programa operatiu Feder Comunitat Valenciana 2014-2020.
La Unitat de Bioinformàtica ha posat totes les dades obtingudes disponibles per a tota la comunitat científica en bioinfo.cipf.
L’article es pot consultar en la web de la revista Biology of Sex Differences, de Springer Nature.