Sanidad almacena muestras biológicas del programa de cribado neonatal para la investigación de enfermedades congénitas neonatales
Las enfermedades congénitas neonatales representan un conjunto amplio y heterogéneo de diversos trastornos bioquímicos causados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva. La ausencia de un tratamiento y diagnóstico temprano puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas debido a la presencia en un…






