Sanitat emmagatzema mostres biològiques del Programa de cribratge neonatal per a la investigació de malalties congènites neonatals
Les malalties congènites neonatals representen un conjunt ampli i heterogeni de diversos trastorns bioquímics causats per mutacions en l’ADN que s’hereten majoritàriament de manera autosòmica recessiva. L’absència d’un tractament i un diagnòstic primerenc pot comprometre greument la vida i/o el desenvolupament intel·lectual de les persones afectades a causa de la presència en un nombre important…