Les malalties congènites neonatals representen un conjunt ampli i heterogeni de diversos trastorns bioquímics causats per mutacions en l’ADN que s’hereten majoritàriament de manera autosòmica recessiva.
L’absència d’un tractament i un diagnòstic primerenc pot comprometre greument la vida i/o el desenvolupament intel·lectual de les persones afectades a causa de la presència en un nombre important de casos de símptomes neurològics. Encara que la incidència de cadascuna d’aquestes malalties de manera aïllada és baixa, l’impacte global que té és notable des de la perspectiva de Salut Pública.
Amb l’objectiu de fomentar la investigació en aquesta classe de malalties, el Programa de cribratge neonatal de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha posat en marxa, juntament amb el Biobanc per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV), gestionat per la Fundació Fisabio, la creació d’una col·lecció d’excedents de mostres del Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana.
La creació d’aquesta col·lecció permetrà posar a la disposició de la comunitat científica els excedents de les mostres de sang obtingudes mitjançant punció del taló que són utilitzades per a detecció precoç de tots els problemes de salut inclosos en el Programa de cribratge neonatal.
Aquestes mostres estaran disponibles per a utilitzar-les en projectes d’investigació en el camp de les malalties endocrinometabòliques o projectes de caràcter poblacional, entre altres.
A la Comunitat Valenciana es registren més de 35.000 naixements a l’any, tant en centres sanitaris públics com privats.
Per a posar en marxa aquesta col·lecció serà necessària l’obtenció, per part dels progenitors dels nounats, d’un consentiment informat per a la donació dels excedents de les mostres a un biobanc, que seran obtingudes pel personal sanitari de les maternitats implicades en el programa.
Les mostres s’emmagatzemaran inicialment en el Laboratori de Metabolopaties de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe i posteriorment s’enviaran a la unitat del Biobanc IBSP-CV de Fisabio – Direcció General de Salut Pública i Addiccions.
El Biobanc IBSP-CV es constitueix com un servei de suport a la investigació la finalitat del qual és gestionar col·leccions de mostres biològiques humanes d’alta qualitat, i informació que s’hi associa, que permeten als grups d’investigació l’abordatge de projectes d’interés biomèdic i en matèria de salut pública; es prioritzen totes aquelles propostes que s’emmarquen dins dels objectius estratègics de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.
Els biobancs són serveis sense ànim de lucre i d’interés públic especialitzats en la conservació de mostres tant de malalties com de població sana, i de la informació que s’hi associa. Asseguren la recollida, el processament i l’emmagatzematge correctes de mostres, seguint criteris cientificotècnics que en garantisquen la conservació a llarg termini. Tota la seua activitat es desenvolupa protegint els drets legítims dels i les donants i la seua privacitat.
Les mostres estan pseudonimitzades, és a dir, per a utilitzar-les en investigació es codifiquen per a impedir la identificació de la persona de la qual procedeixen. Les mostres donades es podran usar en projectes d’investigació sempre que compten amb l’aprovació d’un comité d’ètica i un comité científic.
El Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana es va posar en marxa en 1984 com a activitat integrada en la Direcció General de Salut Pública i Addiccions. Des de llavors s’han incorporat gradualment diverses patologies per a cribrar, en funció de l’evidència científica disponible a cada moment. Actualment hi participen totes les maternitats públiques i privades de la Comunitat, amb la qual cosa s’assoleix el total dels naixements.
El procediment és la realització de la prova de cribratge neonatal (prova del taló), que consisteix en l’extracció i la posterior anàlisi d’unes gotes de sang del taló del nounat/ada per a detectar precoçment la presència o l’absència d’aquestes malalties congènites.
Prèviament a la realització de la prova del taló, els progenitors han de signar el consentiment informat, en què s’explica tant el procediment com la informació de les malalties a cribrar. Els casos amb resultat positiu de cribratge es remeten des del laboratori fins a les unitats de seguiment per a completar el diagnòstic definitiu i realitzar-ne el tractament i el control.
Les malalties que es detecten en l’actualitat són les següents: hipotiroïdisme congènit; fenilcetonúria; fibrosi quística; deficiència d’acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD); deficiència de 3-hidroxi-acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD); acidèmia glutàrica tipus I (GA-I); anèmia falciforme; deficiència de biotinidasa; homocistinúria, i la malaltia de l’orina del xarop d’erable.