Este sábado, 16 de noviembre, se celebra el primer Día Mundial para la concienciación de Sanfilippo. La finalidad de esta iniciativa es que la gente de todo el mundo conozca esta enfermedad y ayude a ponerle fin, pues es una enfermedad que pocos han oído hablar de ella.

Betera.com ha querido solidarizarse con la causa, ya que en Bétera existe una niña que padece esta enfermedad. Como muchos ya saben, se trata de Noelia Camarillas Romero, por la cual muchos vecinos, asociaciones y entidades han realizado diferentes campañas y acciones solidarias: Festival Solidario Naciones de “Pensat i Fet”, mercadillo solidario navideño del CEIP Camp de Túria, Festival Invencibles I, Todos con Noelia y Milseiscientos metros para Noelia, entre otras acciones más.

Desde redes sociales se está utilizando un marco de Facebook para ayudar a difundir este día, el cual se puede descargar en el siguiente enlace: www.facebook.com/profilepicframes/?selected_overlay_id=2504621056447570.

Este día especial de conciencia es en honor a la niños de todo el mundo que viven con el Síndrome de Sanfilippo y a los que han fallecido por su causa. También honra a las familias de estos niños. El logotipo, que muestra al padre y al niño sostenido por la manos, rinde homenaje al especial amor y vínculo de padre e hijo.

Además de participar cambiando el marco de Facebook, otra de las formas con las que se invita a difundir dicha enfermedad es con la publicación de una foto de la mano del hijo (o de la persona que ama) en las redes sociales de cada usuario y desafiando a otros a hacer lo mismo. El objetivo es despertar a la gente de todo el mundo para publicar fotos de ellos tomados de la mano con otro, no sólo aquellos directamente afectados por Sanfilippo. Puede hacerlo cualquier persona que tome las manos de sus seres queridos.

El texto que debe de ir acompañado de la imagen es el siguiente:

“Amo estas manos que sostengo. Estoy compartiendo esta foto hoy en apoyo al Día Mundial Contra el Síndrome de Sanfilippo. No todos los padres pueden ver a sus hijos crecer sanos y convertirse en adultos. El Síndrome de Sanfilippo es una devastadora y mortal enfermedad infantil que provoca en
los niños afectados demencia severa y les roba, a muy temprana edad, toda habilidad adquirida. Muy pocas personas han oído hablar de él; espero que te unas a mí compartiendo una foto tuya de la mano de tus seres queridos para ayudar a que el Síndrome de Sanfilippo se conozca. El conocimiento provocará más investigación para encontrar una cura y traerá ESPERANZA para muchos niños y sus familias.
#DíaMundialContraSanfilippo #ManosdeEsperanza
#WorldSanfilippoDay #HandsOfHope “

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III), también conocida como el alzheimer infantil, comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación y ensayos que son esperanzadores.

Los síntomas generalizados (no en todo es exactamente igual) son los siguientes:

  • Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.
  • Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).
  • Dificultades motoras progresivas debido a la espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad).
  • Pérdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave)
  • Degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas.
  • Problemas conductuales (etapa 2).
    • Agresividad
    • Hiperactividad
    • Déficit de atención
    • Trastornos del sueño
    • Llanto intenso
    • Autolesión
    • Cambios bruscos en el estado de ánimo
  • Trastornos fisiológicos:
    • Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.
    • Diarrea
    • Dificultades para caminar
    • Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.

Tristemente, la mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Por todo ello, se están realizando investigaciones y ensayos, económicamente costosos, con la finalidad de hallar una cura definitiva para ellos.

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