José Ramón Romero, vecino de Bétera, ha sido premiado por su esfuerzo y solidaridad. Su gesta “Mil seiscientos para Noelia” ha sido reconocida. El pasado lunes, 09 de marzo, tuvo lugar la Gala del Deporte Yosoynoticia.es en el Palau de Congresos de València. Más de 1.400 personas asistieron a este acontecimiento.
Los premiados empezaron a recibir sus galardones acompañados de Arturo Valls, el famoso presentador y cómico valenciano. La boxeadora Katharina Thanderz, el ciclista Sebastián Mora, las karatecas María Sanfrancisco y Blanca Ruiz, la selección valenciana de Pelota, las jugadoras de rugby María Calvo, María Ahís e Ingrid Algar y la piloto de las W Series Marta García subieron al escenario del Palau acompañados de los embajadores de lujo como Santiago Cañizares, Marcelino García Toral, Jaume Ponsarnau, Unai *Emery, Wally López, Juan Echanove o Consuelo Llobell y la Fallera Mayor de València 2020.
Uno de los momentos más emocionantes de la gala fue lo del galardón del vecino del municipio, José Ramón Romero, galardonado con el premio Presidente de la Generalitat Valenciana. Romero recorrió la distancia entre Puçol y Lisboa para recaudar fondo en la lucha de Noelia contra el desconocido Síndrome de Sanfilippo.
Junto a la vicepresidenta de la Comunidad Valenciana Mónica Oltra y del *exentrenador del València Unai Emery, se posó en valor el esfuerzo de Romero recorriendo los más 1.600 kilómetros de ruta que separan la localidad valenciana de la capital lusa.
En este acto no faltó Noelia y sus padres, los auténticos protagonistas de esta historia. Y es que la verdadera importancia de toda esta tarea la tiene la finalidad de dar visibilidad a esta enfermedad catalogada como rara y la investigación para poder darle una solución.
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III), también conocida como el alzheimer infantil, comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación y ensayos que son esperanzadores.
Los síntomas generalizados (no en todo es exactamente igual) son los siguientes:
- Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.
- Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).
- Dificultades motoras progresivas debido a la espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad).
- Pérdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave)
- Degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas.
- Problemas conductuales (etapa 2).
- Agresividad
- Hiperactividad
- Déficit de atención
- Trastornos del sueño
- Llanto intenso
- Autolesión
- Cambios bruscos en el estado de ánimo
- Trastornos fisiológicos:
- Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.
- Diarrea
- Dificultades para caminar
- Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.
Tristemente, la mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Por todo ello, se están realizando investigaciones y ensayos, económicamente costosos, con la finalidad de hallar una cura definitiva para ellos.
El pasado 16 de noviembre se celebró el Primer Día Mundial para la concienciación de Sanfilippo, con la intención de celebrarse cada año en la misma fecha.