Ayer martes, tres vecinos de Bétera estuvieron en la televisión autonómica de la Comunidad Valenciana hablante del “Síndrome de Sanfilippo” (también conocida como el Alzheimer Infantil), dolencia que sufre la joven de casi 19 años Noèlia Camarillas Romero.
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III), comprende un grupo de dolencias. Esta dolencia rara tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Los dos padres de un niño afectado con un sufrimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. De momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación y ensayos que son esperanzadores. Desde el año pasado, cada 16 de noviembre se pretende celebrar el Día Mundial del Síndrome de Sanfilippo.
Los síntomas generalizados (no en todo es exactamente igual) son los siguientes:
- Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años.
- Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).
- Dificultades motoras progresivas a causa de la espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años (marcan el inicio de la tercera etapa de la dolencia).
- Pérdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave).
- Degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas.
- Problemas conductuales (etapa 2).
Agresividad
Hiperactividad
Déficit de atención
Trastornos del sueño
Llanto intenso
Autolesión - Cambios bruscos en el estado de ánimo
Trastornos fisiológicos:
Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.
Diarrea
Dificultados para andar
Articulaciones rígidas que posiblemente no se extienden por completo.
Tristemente, la mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la dolencia mueren en una edad más temprana. Por todo esto, se están realizando investigaciones y ensayos, económicamente costosos, con el fin de encontrar una cura definitiva para ellos.
Estos martes, 01 de septiembre, la madre de Noèlia, la misma Noèlia y el vecino José Ramón Romero Campos, le dieron visibilidad a esta dolencia en el programa La Terrassa de la televisión autonómica. Hay que recordar que, José Ramón, realizó hace un año un reto para recaudar dinero destinado a ayudar a Noèlia en su dolencia. El 18 de septiembre de 2019, fecha del cumpleaños de Noèlia, este vecino iniciaba un maratón solidario desde Puçol hasta Lisboa. La marcha empezaba en la plaza Rosa de los Vientos de la playa de Puçol. Después de estudiar la GR-10 y descubrir que es una antigua ruta de trashumancia, José Ramón recorría este tramo de 1.600 kilómetros Bajo el nombre de “1.600 kilómetros por Noèlia“, finalizando el maratón el 18 de octubre de 2019 a Lisboa.
Desde Puzol hasta Lisboa hay 1.600 kilómetros con 30.000 metros de desnivel positivo acumulado. La media es de 56 kilómetros diarios. Así, este apasionado de la montaña fue desde el Mediterráneo hasta el Atlántico corriendo por la montaña, en 30 días. Para realizar este reto, José Ramon contó con el apoyo de varios patrocinadores.
Después de este bonito gesto de José Ramón, casi cuando ha pasado ya un año, ayer fue el momento para recordarlo. Mientras este vecino hablaba de este reto, Noèlia y Amparo aparecieron en el plató como sorpresa. Amparo tuvo la oportunidad de explicar cómo es el día a día de Noèlia y su familia. El programa se puede volver a ver en la opción “A la carta”: Haz clic aquí.