Hoy martes, 16 de noviembre, se celebra el tercer Día Mundial para la concienciación de Sanfilippo. La finalidad de esta iniciativa es que la gente de todo el mundo conozca esta dolencia y ayude a ponerle fin, porque es una dolencia que pocos han sentido hablar de ella.
Betera.com ha querido volver a solidarizarse con la causa, puesto que en Bétera existe una niña que sufre esta dolencia. Cómo muchos ya saben, se trata de Noelia Camarillas Romero, por la cual muchas vecinas y vecinos, asociaciones y entidades han realizado diferentes campañas y acciones solidarias: Festival Solidario Naciones de “Pensat i Fet”, mercadillo solidario navideño del CEIP Camp de Túria, Festival Invencibles, Todos con Noelia y Mil seiscientos para Noelia, entre otras acciones más.
Desde las redes sociales de Sanfilippo Children’s Foundation y otras páginas se anima a lo siguiente para mostrar el apoyo a esta enfermedad y a quien la padece:
- Compartiendo una foto en las redes sociales antes y / o en el día
- Añadir la palabra marco del día de Sanfilippo a tu foto de perfil de Facbeook.
- Cambiando tu foto de portada de Facebook por el logo del Día Mundial del Sanfilippo
- Participando con las ′′Manos de la Esperanza “, con el hashtag #HandsOfHope & #WorldSanfilippoDay
Para estas acciones se puede descargar logos, marcos de Facebook y otros recursos aquí: elementos para poder dar visibilidad al Síndrome de Sanfilippo.
Este día especial de conciencia es en honor a la niños de todo el mundo que viven con el Síndrome de Sanfilippo y a los cuales han muerto por su causa. También honra a las familias de estos niños. El logotipo, que muestra al padre y al niño sostenido por las manos, rinde homenaje al especial amor y vínculo de padre e hijo.
¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III), también conocida como el alzheimer infantil, comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación y ensayos que son esperanzadores.
Los síntomas generalizados (no en todo es exactamente igual) son los siguientes:
- Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.
- Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).
- Dificultades motoras progresivas debido a la espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad).
- Pérdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave)
- Degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas.
- Problemas conductuales (etapa 2).
- Agresividad
- Hiperactividad
- Déficit de atención
- Trastornos del sueño
- Llanto intenso
- Autolesión
- Cambios bruscos en el estado de ánimo
- Trastornos fisiológicos:
- Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.
- Diarrea
- Dificultades para caminar
- Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.
Tristemente, la mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la dolencia mueren en una edad más temprana. Por este motivo, se están realizando investigaciones y ensayos, económicamente costosos, con el fin de encontrar una cura definitiva para todas y todos los afectados.