El Ayuntamiento de Bétera quiso ayer sumarse al Día Mundial para la concienciación de Sanfilippo. Por este motivo, se iluminó el castillo del municipio de color morado, tal y como muestra la imagen captada por Betera.com. Pues, este color es la tonalidad cromática con la cual también se identifica esta enfermedad. Cómo muchos ya saben, en Bétera existe una niña que sufre esta enfermedad. Se trata de Noelia Camarillas Romero.
La finalidad de este día es que la gente de todo el mundo conozca esta enfermedad y ayudo a ponerle fin, porque es una enfermedad que pocos han sentido hablar de ella.
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III), también conocida como el alzheimer infantil, comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas/glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un sufrimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave de el sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. De momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación y ensayos que son esperanzadores.
Este día especial de conciencia es en honor a los niños y niñas de todo el mundo que viven con el Síndrome de Sanfilippo y a los cuales han muerto por su causa. También honra a las familias de estos niños. El logotipo, que muestra al padre y al niño sostenido por las manos, rinde homenaje al especial amor y vínculo de padre e hijo.