Cada 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson, coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió lo que en aquel tiempo llamó parálisis agitante y que hoy conocemos como enfermedad de Parkinson.
La cirugía de los trastornos del movimiento es la técnica que se emplea para el tratamiento avanzado del Parkinson. Este tipo de cirugía se lleva a cabo en los hospitales Clínico y La Fe de València, que además es CSUR (Centro, Servicio o Unidad de Referencia) del Sistema Nacional de Salud.
El Parkinson es una enfermedad crónica del sistema nervioso central, degenerativa y lentamente progresiva, que afecta a las células nerviosas o neuronas, en una parte del cerebro que controla el tono muscular y los movimientos (sistema extrapiramidal). Se trata de una patología compleja que cursa con una serie de síntomas motores (lentitud de movimientos, temblor, rigidez, inestabilidad postural) y no motores (trastornos del sueño, estreñimiento, problemas visuales, respiratorios, urinarios, cognitivos o problemas psicológicos). Es la enfermedad neurodegenerativa de mayor prevalencia tras el Alzhéimer.
Los pacientes con Parkinson requieren de un seguimiento continuado a lo largo del proceso, garantizado por los equipos de Atención Primaria, en coordinación con los equipos de especialistas que intervienen en los aspectos tanto físicos, psíquicos y sociales de la enfermedad (neurólogos, rehabilitadores, neurofisiólogos, psicólogos clínicos).
Aunque no existe una cura para la enfermedad de Parkinson, sí que se puede tratar y existen diversos fármacos que ayudan a mejorar notablemente los síntomas y la calidad de vida del paciente.
Identifican 237 genes que se expresan de forma diferente según el sexo en la enfermedad de Parkinson
La Unidad de Bioinformática y Bioestadística (UBB) del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), que lidera Francisco García-García, ha identificado un conjunto de mecanismos moleculares que pueden explicar las diferencias por sexo en la Enfermedad de Parkinson.
Este equipo del CIPF ha demostrado que existen perfiles distintos entre hombres y mujeres con Parkinson en inflamación, disfunción mitocondrial y estrés oxidativo. Han encontrado 237 genes que muestran una expresión significativamente diferencial en la sustancia negra (zona del cerebro con mayor afectación en esta enfermedad, y donde se encuentran las neuronas que transmiten y conducen la dopamina).
El investigador Francisco García-García ha indicado que “la identificación de nuevos biomarcadores de esta enfermedad, que tengan en cuenta de forma específica el sexo, permitirá un avance en el desarrollo y aplicación de una medicina personalizada, para favorecer la precisión en los diagnósticos y pronósticos”, concluye el investigador del CIPF.
En este exhaustivo trabajo, se han revisado todos los estudios de la Enfermedad de Parkinson con información relativa a ambos sexos. Se han analizado los datos de cada uno de ellos y se han integrado mediante una estrategia computacional basada en técnicas de metaanálisis.
“Los principales resultados apuntan a diferencias de expresión en grupos específicos de genes”. “Además, el perfil funcional de estos genes revela un comportamiento diferencial relacionado con el sexo en la Enfermedad de Parkinson, respecto a sus funciones biológicas, redes de interacción proteína-proteína y activación de factores de transcripción”, ha concluido García-García.
Los siguientes pasos de esta investigación, que forma parte del proyecto ‘DifNerOmics: Estudio de las diferencias de sexo en enfermedades neurodegenerativas con abordajes integrativos de datos ómicos e imagen biomédica’, estarán centrados en la generación de un Atlas que describa por grupos celulares, el motivo de estas diferencias de sexo en la Enfermedad de Parkinson. Para ello, se utilizarán estudios de célula única y transcriptómica espacial, que proporcionarán una información muy específica y de gran utilidad sobre esta enfermedad.
El conjunto de resultados y metodologías desarrolladas favorecerán la realización de estudios sobre diferencias de sexo y posibilitarán mejores y más específicas intervenciones en el tratamiento de la Enfermedad de Parkinson.
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha comunicado recientemente que unas 120.000-150.000 personas padecen Parkinson en España y cada año se diagnostican unos 10.000 nuevos casos de esta enfermedad en España. La longevidad de la población apunta a un importante aumento de la incidencia en los próximos años.
En esta investigación el CIPF ha colaborado con el IVO y la Unidad Mixta de Imagen Biomédica de FISABIO. Parte del equipamiento empleado en este estudio ha sido financiado por la Generalitat y cofinanciado con Fondos Feder Programa Operativo Feder Comunitat Valenciana 2014-2020.
La Unidad de Bioinformática ha puesto todos los datos obtenidos disponibles a para toda la comunidad científica bioinfo.cipf.
El artículo se puede consultar en la web de la revista Biology of Sex Differences, de Springer Nature.