Cada 15 de mayo se conmemora a nivel mundial el día de las mucopolisacaridosis o MPS. Estas son un grupo de enfermedades genéticas raras que están presentes desde el nacimiento y en algunos casos no presentan síntomas hasta la primera infancia, afectando el funcionamiento de ciertos órganos. Las señales para el diagnóstico pueden resultar confusas. Así, dichos sentimientos aparecen por lo general en la primera infancia y empeoran con el tiempo, lo que lleva a posibles fallos en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida. Así, en las MPS, los órganos o tejidos que se pueden ver afectados son el hígado, pulmones, la vía visual, el sistema nervioso central o el esqueleto, entre otros.

Acortar el tiempo para llegar a un diagnóstico temprano de MPS, es una de las condiciones que el movimiento PERSIGA LAS SEÑALES desea alcanzar, porque esto hace toda la diferencia en la vida de los pacientes, que luchan por las cosas más simples, tales como respirar, caminar y hablar, hasta las más complejas, como contar con un tratamiento adecuado. El objetivo de esta acción es que más personas conozcan esta enfermedad.

Como se ha comentado anteriormente, las mucopolisacaridosis o MPS son un grupo de de enfermedades genéticas y raras y, por lo tanto, existen diferentes tipos de ellas. Una de las que más conocemos es el Síndrome de Sanfilippo, catalogada como  mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III). De hecho, en Bétera existe una niña que sufre esta enfermedad. Se trata de Noelia Camarillas Romero, por la cual muchas vecinas y vecinos, asociaciones y entidades han realizado diferentes campañas y acciones solidarias. Pare esta enfermedad en concreto, también existe un día de conmemoración. El próximo 16 de noviembre de 2023 se celebrará el quinto Día para la Concienciación de San Filippo.

Pero además del Síndrome de San Filippo existen los siguientes tipos de MPS: MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy).

El departamento de salud València-Hospital General abre una consulta de genética en tres centros de Atención Primaria

Y en la línea de estas enfermedades raras, cabe indicar que el departamento sanitario Valencia-Hospital General ha puesto en funcionamiento una consulta genética en los centros de salud de Alaquàs, Torrent I y Guillem de Castro. Estas consultas están gestionadas por médicos y médicas de familia, con el objetivo de poder detectar y solicitar test genéticos en el centro de salud. Se trabaja en equipo con la Sección de Genética del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital General y su propia consulta de Consejo Genético.

“Las consultas de genética abiertas en Atención Primaria servirán para diagnosticar a un número mayor de pacientes con alteraciones patogénicas del genoma, desde diagnósticos primarios, a estudio familiar, consejo preconceptivo y farmacogenética”, ha explicado el coordinador médico del Centro de Salud de Alaquàs, Sergio Fernández.

Con la puesta en marcha de estas consultas se fomenta la indicación de este tipo de estudios genéticos, desde cribados de patologías de riesgo genético a enfermedades prevalentes y farmacogenética, que por su alta distribución en la población general ya forman parte de las nuevas estrategias de medicina personalizada desde Atención Primaria en los sistemas públicos de salud.

Raquel Rodríguez López, facultativa de la Sección de Genética, especialista en Bioquímica Clínica y acreditada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha explicado que contar con consultas desde Primaria “permite ampliar este servicio con una adecuada información y extensión del diagnóstico o del consejo genético de mutaciones identificadas”.

 

 

 

 

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