El Castillo de Bétera se iluminará hoy jueves de rojo para ofrecer visibilidad a la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker en el Día Mundial de esta enfermedad, así como crear conciencia y sensibilización para arropar a las familias de Bétera y sobre todo, a los niños y niñas que la padecen.

El tema de la campaña oficial de este año es “Rompiendo Barreras”. Se puede obtener más información sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: clic aquí.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.

Generalmente se manifiesta en los niños varones, aunque las niñas pueden ser portadoras siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.

En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.

La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:

  • Trastorno por déficit de atención (ADD).
  • Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
  • Autismo.

Los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son los siguientes:

  • Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
  • Torso hacia atrás.
  • Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
  • Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
  • Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.

En los niños con distrofia muscular de Becker, la debilidad es menos intensa y aparece un poco más tarde, aproximadamente a los 12 años de edad. Son suelen ser capaces de caminar por lo menos hasta los 15 años de edad, y muchos de ellos siguen siendo capaces de hacerlo en la edad adulta. El patrón de debilidad se asemeja al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, muy pocos adolescentes con distrofia muscular de Becker necesitan utilizar una silla de ruedas. La mayoría de los afectados sobrevive hasta los 30 o 40 años de edad.

La distrofia muscular de Becker se diagnostica cuando las pruebas genéticas muestran defectos en el gen dystrophin. La biopsia muscular muestra unas concentraciones bajas de la proteína distrofina en los músculos, aunque no son tan bajas como en la distrofia muscular de Duchenne.

 

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